Ma petite fille Alix née le 5 avril 1999 , a presenté en février de cette
année un gros genou droit avec douleur au réveil durant au moins un heure ,
après consultation de notre médecin traitant nous avons consulté un pédiatre
aux urgences ayant beaucoup travaillé en rhumatologie ,quelques jours après
cette consultation Alix a presenté un gonflement en saucisson de son quatrième
doigt de la main droite , il a été fait alors assez rapidement une prise de
sang pour un diagnostic dont je vous communique les résultats:anticorps
anti-nucléaires positif au 1/200ème avec un aspect moucheté nucléolaire ,
les facteurs rhumatoïdes sont négatifs et les ac anti adn natifs aussi, une
discrète hyper alpha 2 globulinemie à 12,3g/let des gammas globulines à
7,1g/l.pour cela un traitement par aspirine qui n’a eu peu d’effet sur son état(la
douleur) .Il faut ajouter que j’ai moi-même deux cousines atteintes par ce
genre de maladie , pour l’une un lupus et l’autre une polyarthrite psoriasique .En mars ses deux chevilles gonflent « sans entraver sa
marche »,en avril son deuxième genou est touché aussi et Alix ne peut plus
marcher , à Paris on lui fait alors deux infiltrations d’hexatrione retard(3/4
d’ampoule)qui lui font beaucoup de bien et lui permettent de remarcher mais n’ont un
effet sur les chevilles que de 3 semaines . Ses yeux sont bien sûr suivis à l’époque
comme recommandé tous les 3 mois . En Juillet sa cheville gauche très atteinte
la fait boîter et déforme sa marche à noter qu’une articulation de sa main près
de celle déjà touchée est apparue , c’est pourquoi on débute alors un traitement
de MTX en complément du voltarene qu’elle avait déjà (25mg/jour en suppo).Après
un déménagement elle est suivie à Nancy par Mme Lemelle qui s’en occupe très
bien avec toute son équipe ,en octobre apparaissent deux uvéites avec des
synechies , pour son oeil droit c’est désormais guéri mais pour l’autre c’est
plus difficile malgré les 15 gouttes par jour (colyres midryatique et athropine …), sa cheville l’empêchant de marcher en octobre
on lui met une atelle et on change le voltarene pour du nureflex combinnait au
MTX 2 cp par semaine qui pendant deux mois empêche l’évolution de la maladie .
En novembre on augmente la dose à 3 cp semaine (Alix fait 11kg), mais voila
nous sommes au mois de décembre et la maladie progresse encore sur ses doigts de
pieds cette fois et son genou droit qui n’avait plus augmenté reprend aussi et
sans qu’Alix ait souffert d’aucune autres maladies hivernales (en général elles
aggravaient son état) , puis la radio montre qu’Alix a un gros coeur ( moi aussi
j’en ai un gros de coeur) , mais là je m’inquiéte cette semaine nous retournons
à Nancy pour des examens cardiaques , et j’espère bien pouvoir être rassurée
cette fois , car il y deux ans un cousin d’Alix décédait d’une crise cardiaque pendant
la nuit il avait douze ans, je sais qu’il n’y a pas de rapport mais je suis « au
fond du baquet » comme on dit vulgairement , alors savez-vous si cela a un rapport avec sa maladie ou pas du tout comme
je le pense moi-même ? et jusqu’à quelle dose augmente t’on le mtx pour
contrôler la maladie(sachant qu’Alix a de bonnes analyses sanguines) ? et encore
quelle est l’histoire de cette maladie ? et quelle est-elle car en grec
oligo veut dire peu or la elle a à peu près 10 articulations touchées? et aussi
quel est l’avenir de ces enfants et y aurait’il d’autres parents qui
désireraient prendre contact avec nous sur le net pour nous sortir de notre
isolement face a cette maladie?
Merci d’avoir tout lu

La
description que vous nous donnez pour la maladie de cette enfant correspond au
diagnostic d’arthrite chronique juvénile. Vous trouverez des détails
concernant cette affection en consultant les réponses aux questions 7, 33, 39
sur le même site.

Avec
l’expérience, on a pu déterminer différentes formes évolutives. Dans ce
cas, il s’agirait de la forme oligo-articulaire Type I (ce qui signifie
qu’il y a un petit nombre d’articulations touchées, jusqu’à cinq, dans
les six premiers mois de l’évolution). Dans le calcul de ces
articulations touchées, on compte pour une unité les grosses et moyennes
articulations, mais on ne compte pas chaque doigt de la même main !

Dans cette
forme, les filles sont touchées quatre fois plus souvent que les garçons.
C’est cette forme qui expose aux uvéites. De plus les données de laboratoire
correspondent également (facteur rhumatoïde négatif, anticorps anti-nucléaires
positifs).

Le plan thérapeutique
qui a été suivi est parfaitement correct. Le traitement de MTX s’étale
maintenant sur cinq mois, avec un résultat encore insatisfaisant. Si la dose
maximale est atteinte, nous pouvons vous signaler que dans des situations
analogues, de grands espoirs sont fondés sur l’Etanercept (Enbrel), administré
parallèlement à la poursuite du MTX. (voir réponse à la question 39, avec référence).

Dans cette
forme oligo-articulaire, il n’y a en principe pas de participation cardiaque.
Une silhouette cardiaque agrandie peut être trompeuse, par exemple en cas de
diminution relative de l’axe antéro-postérieur du thorax (sternum enfoncé).
Nous pensons qu’une évaluation cardiologique pourra vous rassurer.

Une
telle maladie est certainement difficile à gérer. En Suisse, des groupes de
parents se sont formés pour permettre des échanges. Nous nous renseignerons
pour savoir si des groupes analogues existent dans votre région.