Question 85

Question: 

Ma petite fille Alix née le 5 avril 1999 , a presenté en février de cette année un gros genou droit avec douleur au réveil durant au moins un heure , après consultation de notre médecin traitant nous avons consulté un pédiatre aux urgences ayant beaucoup travaillé en rhumatologie ,quelques jours après cette consultation Alix a presenté un gonflement en saucisson de son quatrième doigt de la main droite , il a été fait alors assez rapidement une prise de sang pour un diagnostic dont je vous communique les résultats:anticorps anti-nucléaires positif au 1/200ème avec un aspect moucheté nucléolaire , les facteurs rhumatoïdes sont négatifs et les ac anti adn natifs aussi, une discrète hyper alpha 2 globulinemie à 12,3g/let des gammas globulines à 7,1g/l.pour cela un traitement par aspirine qui n'a eu peu d'effet sur son état(la douleur) .Il faut ajouter que j'ai moi-même deux cousines atteintes par ce genre de maladie , pour l'une un lupus et l'autre une polyarthrite psoriasique .En mars ses deux chevilles gonflent "sans entraver sa marche",en avril son deuxième genou est touché aussi et Alix ne peut plus marcher , à Paris on lui fait alors deux infiltrations d'hexatrione retard(3/4 d'ampoule)qui lui font beaucoup de bien et lui permettent de remarcher mais n'ont un effet sur les chevilles que de 3 semaines . Ses yeux sont bien sûr suivis à l'époque comme recommandé tous les 3 mois . En Juillet sa cheville gauche très atteinte la fait boîter et déforme sa marche à noter qu'une articulation de sa main près de celle déjà touchée est apparue , c'est pourquoi on débute alors un traitement de MTX en complément du voltarene qu'elle avait déjà (25mg/jour en suppo).Après un déménagement elle est suivie à Nancy par Mme Lemelle qui s'en occupe très bien avec toute son équipe ,en octobre apparaissent deux uvéites avec des synechies , pour son oeil droit c'est désormais guéri mais pour l'autre c'est plus difficile malgré les 15 gouttes par jour (colyres midryatique et athropine ...), sa cheville l'empêchant de marcher en octobre on lui met une atelle et on change le voltarene pour du nureflex combinnait au MTX 2 cp par semaine qui pendant deux mois empêche l'évolution de la maladie . En novembre on augmente la dose à 3 cp semaine (Alix fait 11kg), mais voila nous sommes au mois de décembre et la maladie progresse encore sur ses doigts de pieds cette fois et son genou droit qui n'avait plus augmenté reprend aussi et sans qu'Alix ait souffert d'aucune autres maladies hivernales (en général elles aggravaient son état) , puis la radio montre qu'Alix a un gros coeur ( moi aussi j'en ai un gros de coeur) , mais là je m'inquiéte cette semaine nous retournons à Nancy pour des examens cardiaques , et j'espère bien pouvoir être rassurée cette fois , car il y deux ans un cousin d'Alix décédait d'une crise cardiaque pendant la nuit il avait douze ans, je sais qu'il n'y a pas de rapport mais je suis "au fond du baquet" comme on dit vulgairement , alors savez-vous si cela a un rapport avec sa maladie ou pas du tout comme je le pense moi-même ? et jusqu'à quelle dose augmente t'on le mtx pour contrôler la maladie(sachant qu'Alix a de bonnes analyses sanguines) ? et encore quelle est l'histoire de cette maladie ? et quelle est-elle car en grec oligo veut dire peu or la elle a à peu près 10 articulations touchées? et aussi quel est l'avenir de ces enfants et y aurait'il d'autres parents qui désireraient prendre contact avec nous sur le net pour nous sortir de notre isolement face a cette maladie?
Merci d'avoir tout lu

Réponse: 

La description que vous nous donnez pour la maladie de cette enfant correspond au diagnostic d'arthrite chronique juvénile. Vous trouverez des détails concernant cette affection en consultant les réponses aux questions 7, 33, 39 sur le même site.

Avec l'expérience, on a pu déterminer différentes formes évolutives. Dans ce cas, il s'agirait de la forme oligo-articulaire Type I (ce qui signifie qu'il y a un petit nombre d'articulations touchées, jusqu'à cinq, dans les six premiers mois de l'évolution). Dans le calcul de ces articulations touchées, on compte pour une unité les grosses et moyennes articulations, mais on ne compte pas chaque doigt de la même main !

Dans cette forme, les filles sont touchées quatre fois plus souvent que les garçons. C'est cette forme qui expose aux uvéites. De plus les données de laboratoire correspondent également (facteur rhumatoïde négatif, anticorps anti-nucléaires positifs).

Le plan thérapeutique qui a été suivi est parfaitement correct. Le traitement de MTX s'étale maintenant sur cinq mois, avec un résultat encore insatisfaisant. Si la dose maximale est atteinte, nous pouvons vous signaler que dans des situations analogues, de grands espoirs sont fondés sur l'Etanercept (Enbrel), administré parallèlement à la poursuite du MTX. (voir réponse à la question 39, avec référence).

Dans cette forme oligo-articulaire, il n'y a en principe pas de participation cardiaque. Une silhouette cardiaque agrandie peut être trompeuse, par exemple en cas de diminution relative de l'axe antéro-postérieur du thorax (sternum enfoncé). Nous pensons qu'une évaluation cardiologique pourra vous rassurer.

Une telle maladie est certainement difficile à gérer. En Suisse, des groupes de parents se sont formés pour permettre des échanges. Nous nous renseignerons pour savoir si des groupes analogues existent dans votre région.