Question 536

Le problème de l’hérédité, ou de l’agrégation familiale de la polyarthrite, suscite bien des inquiétudes, comme vous pourrez le voir en consultant les réponses 36, 53, 64, 513.

Cette PR , selon les statistiques, touche 0,5 à 1% de la population, mais la fréquence varie selon les régions, elle est plus forte dans les pays du nord de l’Europe. Les rhumatologues connaissent tous des familles fortement touchées comme la vôtre, surtout lorsque les fratries sont importantes en nombre (il faudrait connaître le nombre d’enfants qu’a eus votre grand-mère). Cette agrégation familiale est compréhensible lorsqu’on sait que cette maladie a un lien avec les antigènes H-LA.

Comme vous pourrez le lire dans les réponses citées, la PR n’est pas une maladie héréditaire comme par exemple l’hémophilie ou (ce n’est pas une maladie) le daltonisme.

Mais il est certain qu’elle a un caractère héréditaire. Pour chiffrer ce risque héréditaire, on est obligé de se baser sur de grandes statistiques. Celles-ci ont démontré que le pourcentage relevé dans la population générale doit être multiplié par un facteur de 1,7 à 3 dans les familles qui comptent un cas de PR, soit au plus un risque de 3%. Nous comprenons que ce chiffre soit pour vous difficile à accepter, vous qui appartenez à une famille particulièrement malchanceuse dans ce qui ressemble à une terrible loterie.

Sachez que les études se poursuivent pour éclaircir ce problème. Certes, il ne serait pas utile de savoir à l’avance ce qui nous attend puisqu’on ne dispose pas de traitement préventif.

Heureusement, les traitements de fond de la maladie ont fait de grands progrès ces dernières années. On parle actuellement de l’intérêt des anti-CCP dans la confirmation du diagnostic au stade précoce ; certains pensent même que ces anticorps seraient présents plusieurs années avant la révélation de la maladie (ce qui reste encore à confirmer). Mais attention, ce test peut être positif chez les patients qui ont un psoriasis, il perd alors sa signification.

Pour ce qui concerne votre cas personnel, je dirai que la périarthrite de l’épaule est tellement courante que c’est à elle qu’on penserait en premier lieu devant les douleurs que vous décrivez. Votre inquiétude pourrait justifier une recherche de ces anti-CCP pour vous rassurer : parlez-en à votre médecin.

Complément

Merci pour votre réponse.
Pour info, ma grand-mère a eu 8 enfants, dont 2 atteints de la polyarthite. Ma mère est la deuxième de ses enfants, et ma tante l’avant-dernière. De plus ma mère et ma tante étaient toutes les 2 touchées par un « léger » psorasis depuis quelques années, aux coudes, avant le déclenchement de la polyarthrite, ainsi que par diverses allergies (sulfites, plombages dentaires, colorants retrouvés dans certains aliments).
Peut-être que c’était des signes précurseurs de cette maladie, puisque le pso est 1 problème dermato considéré comme une maladie auto-immune. Je ne sais pas ce qu’il en est des allergies?
Est-ce que le fait que 2 générations à suivre soient affectées amplifient la prédisposition que mes enfants et moi soyons à notre tour touchés?
J’ai parlé de mon épaule à mon médecin généraliste qui pencherait pluôt pour la tendinite de « la jeune maman », m’a -t-il dit.
En effet la douleur n’est pas plus importante la nuit ni le matin, pas besoin de dérouillage. Par contre elle irradie vers le bras, et s’amplifie lorsque je porte ma petite fille.
Merci en tout cas pour vos informations.

Réponse

A réception de votre second message, qui nous apporte un élément nouveau très important, je me vois de revoir ma copie et de corriger certaines conclusions.

Notre réflexion été basée sur le fait que ces trois cas familiaux étaient des polyarthrites rhumatoïdes. Vous nous dites maintenant que votre mère et votre tante sont affectées d’un « léger » psoriasis (on ne sait pas si c’était aussi le cas de votre grand-mère). Peut-être y a-t-il encore d’autres cas méconnus de psoriasis cutané dans la famille : il n’est pas rare d’en retrouver si l’on examine systématiquement les autres membres de la famille aux endroits caractéristiques. Pour notre propos, même un « léger » psoriasis est important à connaître, même si l’on sait qu’un petit nombre seulement de ces psoriasis cutané est susceptible de développer une arthrite psoriasique.

Nous posons donc la question du diagnostic : s’agit-il de trois cas de polyarthrite rhumatoïde ou de polyarthrite psoriasique ? Le traitement ne sera probablement pas très différent, mais les appréciations concernant le risque potentiel pour les autres membres de la famille et pour le pronostic de chaque cas seront différentes.

En consultant les réponses  109, 119, 142, 180, et 346 (avec photos), vous verrez qu’il y a certaines différences entre les deux maladies.

Actuellement, selon les critères les plus récents (étude CASPAR, Arthritis Rheum 2006)

on retient le diagnostic de rhumatisme psoriasique ( ou arthrite psoriasique ) sur les bases suivantes :

• psoriasis cutané, antécédent personnel ou antécédent familial de psoriasis cutané
• dystrophie unguéale typique ( onycholyse, ponctuations, hyperkératose )
• absence de facteur rhumatoïde
• dactylite ( tuméfaction d’un doigt par arthrites étagées )
• radiologiquement lésions osseuses constructrices juxta-articulaires

Les critères de classification sont remplis pour un score supérieur ou égal à 3 (l’existence d’un psoriasis cutané valide pour 2 points et les autres critères pour 1 point)

Comme vous le voyez, le facteur rhumatoïde est en principe négatif : dans le cas de votre mère, il faudrait refaire cette recherche avec des méthodes plus récentes que le latex et le Waaler-Rose.

Cette discussion n’est pas que théorique, car elle permettra de répondre à vos inquiétudes.

En fait, l’aggrégation familiale du rhumatisme psoriasique est nettement plus forte que l’aggrégation familiale de la polyarthrite rhumatoïde. Autrement dit, les parents au premier degré d’un rhumatisme psoriasique ont nettement plus de risques de développer l’affection que les sujets d’une population « tout venant », plus de risque aussi que s’il s’agissait d’une polyarthrite rhumatoïde (d’où les discordances avec les chiffres que nous avions donnés pour la PR). En revanche le pronostic fonctionnel est moins sévère pour la polyarthrite psoriasique que pour la PR.

Mais venons-en à la question qui vous tourmente, c’est-à-dire au risque pour la descendance. Du fait que la polyarthrite psoriasique est plus fortement liée au système des antigènes H-LA, une étude génétique des divers H-LA pourrait alors permettre de savoir si vous êtes porteuse du marqueur incriminé. Une telle recherche n’est justifiée que si vous n’avez pas la marque cutanée du psoriasis et si vous tenez à savoir ce que l’avenir vous prépare. Nous ignorons où vous habitez, mais peut-être pourriez-vous intéresser à ce problème génétique l’équipe hautement compétente de Montpellier qui avait soigné votre tante.

Encore un mot au sujet des anti-CCP, dont nous avons parlé précédemment. Ce test, réputé spécifique pour la polyarthrite rhumatoïde (et peut-être présent avant les premiers symptômes de la maladie, ce qui est encore à vérifier) est aussi présent chez 7,8 à 15,7% des sujets porteurs d’un rhumatisme psoriasique et chez 17,7% de porteurs d’un simple psoriasis cutané sans affection articulaire. D’où la difficulté d’interpréter ce test dans le cas qui nous occupe.