Le
problème de lhérédité, ou de lagrégation familiale de la
polyarthrite, suscite bien des inquiétudes, comme vous pourrez le voir en
consultant les réponses 36, 53, 64, 513.
Cette
PR , selon les statistiques, touche 0,5 à 1% de la population, mais la
fréquence varie selon les régions, elle est plus forte dans les pays du nord de
lEurope. Les rhumatologues connaissent tous des familles fortement touchées
comme la vôtre, surtout lorsque les fratries sont importantes en nombre (il
faudrait connaître le nombre denfants qua eus votre grand-mère). Cette
agrégation familiale est compréhensible lorsquon sait que cette maladie a un
lien avec les antigènes H-LA.
Comme
vous pourrez le lire dans les réponses citées, la PR nest pas une maladie héréditaire comme par
exemple lhémophilie ou (ce nest pas une maladie) le daltonisme.
Mais
il est certain quelle a un caractère
héréditaire. Pour chiffrer ce risque héréditaire, on est obligé de se baser
sur de grandes statistiques. Celles-ci ont démontré que le pourcentage relevé
dans la population générale doit être multiplié par un facteur de 1,7 à 3 dans
les familles qui comptent un cas de PR, soit au plus un risque de 3%. Nous
comprenons que ce chiffre soit pour vous difficile à accepter, vous qui
appartenez à une famille particulièrement malchanceuse dans ce qui ressemble à
une terrible loterie.
Sachez
que les études se poursuivent pour éclaircir ce problème. Certes, il ne serait
pas utile de savoir à lavance ce qui nous attend puisquon ne dispose pas de
traitement préventif.
Heureusement,
les traitements de fond de la maladie ont fait de grands progrès ces dernières
années. On parle actuellement de lintérêt des anti-CCP dans la confirmation du
diagnostic au stade précoce ; certains pensent même que ces anticorps
seraient présents plusieurs années avant la révélation de la maladie (ce qui
reste encore à confirmer). Mais attention, ce test peut être positif chez les
patients qui ont un psoriasis, il perd alors sa signification.
Pour ce qui concerne votre cas personnel, je dirai que
la périarthrite de lépaule est tellement courante que cest à elle quon
penserait en premier lieu devant les douleurs que vous décrivez. Votre
inquiétude pourrait justifier une recherche de ces anti-CCP pour vous
rassurer : parlez-en à votre médecin.
Complément
A
réception de votre second message, qui nous apporte un élément nouveau très important, je me vois de revoir ma copie et de
corriger certaines conclusions.
Notre
réflexion été basée sur le fait que ces trois cas familiaux étaient des polyarthrites rhumatoïdes. Vous nous
dites maintenant que votre mère et votre tante sont affectées dun
« léger » psoriasis (on ne
sait pas si cétait aussi le cas de votre grand-mère). Peut-être y a-t-il
encore dautres cas méconnus de psoriasis cutané dans la famille : il
nest pas rare den retrouver si lon examine systématiquement les autres
membres de la famille aux endroits caractéristiques. Pour notre propos, même un
« léger » psoriasis est important à connaître, même si lon sait
quun petit nombre seulement de ces psoriasis cutané est susceptible de
développer une arthrite psoriasique.
Nous
posons donc la question du diagnostic : sagit-il de trois cas de
polyarthrite rhumatoïde ou de polyarthrite psoriasique ? Le traitement ne
sera probablement pas très différent, mais les appréciations concernant le
risque potentiel pour les autres membres de la famille et pour le pronostic de
chaque cas seront différentes.
En
consultant les réponses 109, 119, 142, 180, et 346 (avec photos),
vous verrez quil y a certaines différences entre les deux maladies.
Actuellement,
selon les critères les plus récents (étude CASPAR, Arthritis Rheum 2006)
on
retient le diagnostic de rhumatisme psoriasique ( ou arthrite psoriasique ) sur
les bases suivantes :
- psoriasis
cutané, antécédent personnel ou antécédent familial de psoriasis cutané
- dystrophie
unguéale typique ( onycholyse, ponctuations, hyperkératose )
- absence de
facteur rhumatoïde
- dactylite (
tuméfaction dun doigt par arthrites étagées )
- radiologiquement
lésions osseuses constructrices juxta-articulaires
Les
critères de classification sont remplis pour un score supérieur ou égal à 3 (lexistence
dun psoriasis cutané valide pour 2 points et les autres critères pour 1 point)
Comme
vous le voyez, le facteur rhumatoïde est en principe négatif : dans le cas
de votre mère, il faudrait refaire cette recherche avec des méthodes plus
récentes que le latex et le Waaler-Rose.
Cette discussion nest pas que
théorique, car elle permettra de
répondre à vos inquiétudes.
En
fait, laggrégation familiale du
rhumatisme psoriasique est nettement plus forte que laggrégation familiale de
la polyarthrite rhumatoïde. Autrement dit, les parents au premier degré
dun rhumatisme psoriasique ont nettement plus de risques de développer
laffection que les sujets dune population « tout venant », plus de
risque aussi que sil sagissait dune polyarthrite rhumatoïde (doù les
discordances avec les chiffres que nous avions donnés pour la PR). En revanche le pronostic
fonctionnel est moins sévère pour la polyarthrite psoriasique que pour la PR.
Mais
venons-en à la question qui vous tourmente, cest-à-dire au risque pour la
descendance. Du fait que la polyarthrite psoriasique est plus fortement liée au
système des antigènes H-LA, une étude
génétique des divers H-LA pourrait alors permettre de savoir si vous êtes
porteuse du marqueur incriminé. Une telle recherche nest justifiée que si vous
navez pas la marque cutanée du psoriasis et si vous tenez à savoir ce que
lavenir vous prépare. Nous ignorons où vous habitez, mais peut-être
pourriez-vous intéresser à ce problème génétique léquipe hautement compétente
de Montpellier qui avait soigné votre tante.
Encore un mot au sujet des anti-CCP, dont nous avons
parlé précédemment. Ce test, réputé spécifique pour la polyarthrite rhumatoïde (et
peut-être présent avant les premiers symptômes de la maladie, ce qui est encore
à vérifier) est aussi présent chez 7,8 à 15,7% des sujets porteurs dun
rhumatisme psoriasique et chez 17,7% de porteurs dun simple psoriasis cutané
sans affection articulaire. Doù la difficulté dinterpréter ce test dans le
cas qui nous occupe. |